O transplante de medula óssea é uma opção terapêutica para os pacientes com doenças de acúmulo. Entre 1979 e 2002, oito pacientes, quatro femininos e quatro masculinos (entre um e 13 anos de idade) foram submetidos a este procedimento em nosso centro. Seis pacientes apresentavam mucopolissacaridose (MPS I em 3; MPS III em um e MPS VI em 2), um paciente apresentava adrenoleucodistrofia e um apresentava doença de Gaucher. Cinco pacientes receberam o transplante de doador aparentado e três de doador não aparentado. Três pacientes desenvolveram doença do enxerto versus hospedeiro (dois com MPS I e um com MPS VI) e faleceram entre 37 e 151 dias após o transplante. Cinco pacientes sobreviveram entre 4 e 16 anos após o transplante. Três tiveram melhora clínica (um MPS I, um MPS VI e o paciente com doença de Gaucher), um paciente não apresentou progressão da doença (adrenoleucodistrofia) e um paciente não teve alteração da história natural da doença (MPS III).

Bone marrow transplantation (BMT) is a therapeutic option for patients with genetic storage diseases. Between 1979 and 2002, eight patients, four females and four males (1 to 13 years old) were submitted to this procedure in our center. Six patients had mucopolysaccharidosis (MPS I in 3; MPS III in one and MPS VI in 2), one had adrenoleukodystrophy (ALD) and one had Gaucher disease. Five patients had related and three unrelated BMT donor. Three patients developed graft versus host disease (two MPS I and one MPS VI) and died between 37 and 151 days after transplantation. Five patients survived 4 to 16 years after transplantation. Three patients improved (one MPS I; one MPS VI and the Gaucher disease patient), one patient had no disease progression (ALD) and in one patient this procedure did not change the natural course of the disease (MPS III).

A hemorragia cerebelar faz parte das potenciais complicações dos procedimentos neurocirúrgicos. De forma geral, é considerada uma condição rara. Entretanto, há aparente propensão dos pacientes sub metidos ao tratamento cirúrgico de epilepsia em apresentar este tipo de complicação, quando compara dos com outros grupos cirúrgicos. O posicionamento da cabeça, excessiva drenagem de líquido cefalorraquidiano e a excisão de tecido cerebral não expansível (ou talvez combinações entre os três) constituem as po ten ciais causas da hemorragia cerebelar remota. Entre os 118 pacientes em nossa série de LTA ¼ AH, identifi camos 3(2.5%) casos de hemorragia cerebelar. Relatamos os três casos desta natureza, com revisão da lite ratura pertinente a esta complicação.

Cerebellar hemorrhage is listed among the potential complications following neurosurgical pro ce dures. In this scenario it is usually reported as a rare condition. However, it seems that epilepsy surgery pa tients are somewhat more prone to this kind of complication, compared to other surgical groups. Head po si tioning, excessive cerebral spinal fluid draining and the excision of non-expanding encephalic tissue (or combinations among the three) are likely to be cause underlying remote cerebellar hemorrhage. Out of the 118 ATL/AH performed at our institution, between 1996 and 2002, we identified 3 (2.5%) patients pre sen ting with cerebellar hemorrhage. We report on such cases and review the literature on the topic.

A síndrome do membro tremulante, inicialmente descrita há 40 anos, é apresentação rara de ataques isquêmicos transitórios, sendo usualmente secundária a estenose carotídea crítica comprometendo a circulação intracraniana. Dois novos casos são aqui descritos, visando ilustrar e discutir esta condição incomum e com alto potencial de morbidade.

Limb shaking syndrome (LSS) is a rare presentation of transient ischemic attacks (TIAs), usually secondary to a critical carotid stenosis compromising intracranial circulation, first described 40 years ago. Two additional cases are described herein, aiming to add on to previous descriptions, and to warn physicians about this potentially harming and rather uncommon condition.

O tremor essencial (TE) é o distúrbio do movimento mais frequente. Entre os tratamentos de primeira escolha está o uso de beta-bloqueadores. O objetivo deste trabalho é relatar os resultados do uso de propranolol de ação prolongada (PAP) em 40 pacientes com TE e virgens de tratamentos anteriores. MÉTODO: 40 pacientes com TE foram submetidos a um protocolo de avaliação pré-estabelecido em que constavam escalas de classificação para o tremor e escalas de avaliação da severidade do tremor. Todos os pacientes foram submetidos a avaliação inicial e após 1 mês de tratamento. RESULTADOS: com relação ao tipo de tremor, 36 pacientes (90% do total) tinham o tipo 2; os tipos 3 e 4 ocorreram em dois pacientes cada (10% do total). Houve história familiar de tremor em 25 casos (62,5%). A média de idade dos pacientes foi 43,1 anos e a média de idade de início dos sintomas foi 27,4 anos. Dos 40 indivíduos avaliados, 33 ou 82,5% apresentaram algum grau de melhora com PAP; em 52,5 % a melhora foi considerada ótima ou boa. CONCLUSÃO: o PAP mostrou ser uma medicação adequada para o tratamento do TE nesta amostra de 40 pacientes avaliados.

Essential tremor (ET) is the most common movement disorder and betablockers are still consideres the first line of treatment. The aim of our study is to report the clinical response to long action propranolol (LAP) of 40 patients diagnosed with essential tremor with no previous treatment. METHOD: 40 patients with ET were evaluated with rating scales for severity of tremor and clinical classification of ET. All patients were evaluated at least twice, at enlrollment and one month after starting treatment. RESULTS: thirty-six patients (90%) had type 2 ET and types 3 and 4 ocurred in two patients each (10%). Familiar history was positive in 25 patients (62.5%). Mean age at first evaluation was 43.1 years and mean age at onset was 27.4 years. Of all patients, 33 (82.5%) had some degree of benefit and in 52,5 % this benefit was either good or excelent. CONCLUSION: LAP seems to be a good treatment option for ET in our series of 40 patients.

A síndrome de Frey é caracterizada pela presença de sudorese e rubor hemifacial, que ocorre após estímulo gustatório, usualmente secundário a trauma cirúrgico da glândula parótida. Acredita-se que esta disfunção ocorra como resultado de regeneração aberrante de fibras autonômicas do nervo facial. O tratamento inclui abordagens clínicas e cirúrgicas, geralmente ineficazes, bem como o uso de toxina botulínica. Avaliamos a eficácia e segurança do uso de toxina botulínica no tratamento desta complicação em dois pacientes.

Frey's syndrome is a phenomenon of hemifacial flushing and sweating after gustatory stimulus, usually secondary to surgical trauma over the parotid gland, although other injury mechanisms may be seen. It is accepted as a result of aberrant regeneration of facial autonomic nerve fibers. Treatment evolved from ineffective medical and surgical approaches to botulinum toxin. We evaluate the effectiveness and safety of botulinum toxin in the treatment of this complication in two patients.

Distúrbios do movimento são pouco frequentes na síndrome de imunodeficiência adquirida (SIDA). Dentre eles destaca-se a hemicoréia-hemibalismo (HC-HB), relacionada a infecção oportunística pelo Toxoplasma gondii. Relatamos caso de HC-HB em um paciente de 28 anos portador de SIDA associada a lesão granulomatosa no núcleo sub-talâmico direito. Após insucesso no tratamento para neurotoxoplasmose, com a pesquisa de antígeno criptocóccico positiva no líquor, houve melhora clínica e radiológica com terapia antifúngica, estabelecendo-se o diagnóstico etiológico de granuloma por Cryptococcus neoformans. Discorre-se acerca das causas de HC-HB, com menção especial ao diagnóstico diferencial deste distúrbio em indivíduos infectados pelo HIV.

Movement disorders are not common in acquired immunodeficiency syndrome. Hemichorea-hemiballism (HC-HB) is the most common of them all, and it is usually related to oportunistic toxoplasmosis of the basal ganglia. We present a 28-year-old man, HIV positive with HC-HB caused by a right subthalamic granuloma, which did not respond to treatment for toxoplasmosis. Cryptoccococic antigen was positive in the cerebrospinal fluid and antifungic therapy led to clinical and radiologic improvement, thus the diagnosis of a granulomatous lesion by Cryptococcus neoformans was established. Current literature on HC-HB and its relationship with AIDS is subsequently reviewed.

A síndrome de personalidade interictal na epilepsia do lobo temporal não-dominante consiste de hipossexualidade, hiperreligiosidade, alteração do humor e hipergrafia. Sua descrição, em 1974, foi seguida de extensa busca por estes sinais em uma vasta população de pacientes epilépticos. No entanto, estes estudos científicos fracassaram em encontrar este síndrome na epilepsia do lobo temporal em geral. Sua existência foi, por conseguinte, posta em dúvida. Apresentamos o caso de um senhor de 35 anos cuja peculiaridade hipergráfica é o desenho de plantas de construção civil em grande quantidade, além de hiperreligiosidade, hipossexualidade e circunstancialidade. É o primeiro relato deste tipo de expressão gráfica associada à epilepsia parcial complexa e esclerose mesial temporal. Dentre os mecanismos fisiopatológicos propostos, o mais coerente é o da hiperconexão temporal. Embora as crises possam ser controladas em grande parte dos casos com tratamento clínico ou cirúrgico, a sintomatologia comportamental é refratária ao tratamento psicoterápico.

The syndrome of interictal personality in non-dominant temporal lobe epilepsy consists of hyposexuality, hyperreligiosity, humorlessness and hypergraphia. Its notification, in 1974, was followed by an extensive search for these traits in broad epileptic populations. Nevertheless, these statistical studies failed to match this syndrome in general temporal lobe epileptics, and its existence became then target of doubt. We report the case of a 35 year-old man presenting partial complex epilepsy, whose singularity lies in his sophisticated drawing abilities. The large amount of buildings and houses he paints expresses his hypergraphia. He also presents hyposexuality and hyperreligiosity. MRI shows right mesial temporal sclerosis. Temporal hyperconnection, caused by a basal temporal irritative focus, is the most probable pathophysiological mechanism. Epileptic fits can be controlled in the majority of cases. However, behavioural symptoms usually do not respond to pharmacological approach or psychotherapy.

Relatamos o caso de um paciente de 45 anos com neuroacantocitose. O paciente apresenta crises parciais complexas com automatismos e crises generalizadas tônico-clônicas, assim como distúrbios do movimento caracterizados por coréia do tronco e membros superiores, e discinesia orofacial. Os exames complementares revelam acantocitose de 11%, eletrencefalograma com foco irritativo no lobo temporal direito, creatino fosfoquinase sérica de 101 U/L e imagem de ressonância magnética com redução volumétrica e hiper-intensidade do sinal no núcleo caudado e putâmen bilateralmente.

We present a 45 years old man with neuroacanthocytosis. This gentleman has complex partial seizures and generalized tonic-clonic seizures, as well as movement disorders characterized by chorea and orofacial diskinesia. Complementary examination shows acanthocytosis of 11% on peripheral blood, irritative focus on right temporal lobe on EEG, serum creatinokinase of 101 U/l and volume reduction and hypersignal on caudate nucleus and putamen bilaterally on MRI.